majidsyahreza89

JENIS-JENIS MUTASI

Posted on: Januari 20, 2012

A. Macam-Macam Mutasi

Gen-gen dengan untaian DNA-nya, terletak dalam lokuslokus pada kromosom. Gen-gen pada kromosom diekspresikan melalui proses sintesis protein. Oleh karena itu, akumulasi hasil sintesis protein menghasilkan suatu sifat tertentu dalam sel atau individu tersebut. Melalui proses reproduksi dan mengikuti pola pewarisan sifat, gen-gen tersebut diwariskan kepada keturunannya. Jika gen tersebut mengendalikan warna rambut pirang dan terjadi penggantian satu basa nitrogen, apakah sifat yang dihasilkan akan berubah? Bagaimanakah jika terjadi penggantian 10 basa nitrogen? Apakah hilang atau bahkan terjadi perubahan jumlah kromosom? Bagaimana keturunan yang dihasilkannya? Perubahan susunan DNA disebut mutasi.

Sebenarnya, mutasi sangat jarang terjadi. Mutasi dapat terjadi pada berbagai makhluk hidup, termasuk pada manusia. Mutasi dapat diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat terjadi pada sembarang gen dan terjadi secara acak. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, sedangkan penyebab mutasi disebut mutagen. Perubahan urutan basa DNA dapat menyebabkan perubahan molekul RNA dan molekul protein. Berdasarkan besar dan kecilnya perubahan yang terjadi pada materi genetik, mutasi dapat dibedakan atas mutasi gen dan mutasi kromosom. Apakah perbedaaan keduanya?

1. Mutasi Gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation) atau mutasi kecil. Mutasi jenis ini disebabkan oleh perubahan susunan atau urutan basa nitrogen. Pada mutasi ini, lokus lain pada kromosom tidak terpengaruh. Pengaruh mutasi gen dapat terlihat atau tidak terlihat. Perubahan basa nitrogen dapat berpengaruh terhadap sifat jika terjadi pada tempat yang tepat. Berdasarkan mekanisme perubahannya, mutasi gen dapat dibedakan atas penggantian basa nitrogen, insersi, dan delesi.

a. Penggantian Basa Nitrogen

Penggantian basa nitrogen adalah mutasi gen yang terjadi akibat perubahan satu nukleotida dalam gen. Akibat perubahan satu nukleotida tersebut, pasangan tiga basa (triplet) yang merupakan kode genetik (kodon) akan berubah pula. Apakah pengaruh dari perubahan satu basa ini? Pada beberapa kasus, mutasi gen akibat penggantian basa ini tidak membawa pengaruh apaapa. Mengapa? Hal ini terjadi karena pada sintesis protein, satu asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon. Kodon-kodon yang berbeda, namun dapat mengodekan satu asam amino yang sama ini disebut kodon sinonim. Contohnya, jika satu gen memiliki kodon UCA yang mengodekan asam amino serin mengalami mutasi gen akibat penggantian basa nitrogen menjadi UCG. Pada penggantian basa ini, mutasi gen tidak berpengaruh apa-apa karena kodon UCA dan UCG sama-sama mengodekan asam amino serin.

Pada kasus lain, penggantian basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan rangkaian asam amino yang dihasilkan. Hal ini terjadi karena perubahan satu basa tersebut menghasilkan kodon yang berbeda dalam mengodekan asam amino. Contohnya, suatu gen dengan urutan basa nitrogen UCA ACG GAG menghasilkan urutan asam amino serinthreonin- glutamin. Adanya penggantian basa nitrogen adenin (A) oleh sitosin (C) menyebabkan perubahan asam amino threonin menjadi prolin. Akibatnya, urutan asam amino yang terbentuk menjadi serin-prolinglutamat

Pada contoh lain, perubahan satu basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan besar. Misalnya, perubahan basa guanin (G) pada triplet GAG yang mengodekan asam amino glutamat, basa guanin (G) digantikan oleh basa urasil (U) menjadi UAG. Perubahan ini menghasilkan kodon UAG yang merupakan stop kodon, yaitu tanda dihentikannya proses

translasi pada sintesis protein. Hal ini menyebabkan berhentinya proses sintesis protein sebelum waktunya

Perubahan urutan asam amino dan terhentinya proses translasi sintesis protein dapat menyebabkan protein yang dibentuk rusak, tidak aktif, bahkan berbahaya. Banyak kelainan genetik, seperti sickle-cell anemia, buta warna, dan hemofilia merupakan hasil dari perubahan beberapa basa pada gen penting.

 

Penggantian basa pada rantai

nukleotida. (a) Mutasi gen yang tidak

menyebabkan perubahan asam

amino, (b) terjadi perubahan asam

amino, dan (c) menyebabkan

penghentian proses translasi.

Susunan basa nitrogen

awal

Rantai nukleotida

Ket : * Mutasi gan

*

Dalam film-film, mutasi sering

diperlihatkan dapat menyebabkan

makhluk hidup memiliki kekuatan

yang luar biasa. Menurut Anda,

dapatkah hal tersebut terjadi?

Logika Biologi

122 Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII

b. Delesi dan Insersi Basa Nitrogen

Mutasi gen juga dapat terjadi melalui delesi dan insersi. Delesi adalah

peristiwa penghapusan atau pengurangan satu basa nitrogen pada gen.

Adapun insersi adalah peristiwa penambahan satu basa nitrogen pada

gen.

Peristiwa mutasi ini memiliki pengaruh yang lebih besar dibandingkan

mutasi oleh penggantian basa nitrogen. Jika suatu gen memiliki 300 buah

urutan basa nitrogen maka akan terbentuk polipeptida yang mengandung

100 urutan asam amino. Apabila satu basa nitrogen disisipkan atau

dihilangkan di tengah-tengah urutan basa maka semua urutan basa akan

berubah, demikian juga dengan urutan asam aminonya. Perhatikan

Gambar 5.2 berikut.

Gambar bio discovering life hal 438 fig 23.3

Gambar 5.2

Peristiwa insersi dan delesi

mengubah rangkaian asam amino

yang terbentuk

Sumber: Biology: Discovering Life, 1991

Mutasi ini menyebabkan pergeseran “pembacaan” pesan kode

genetik. Oleh karena itu, mutasi ini disebut juga mutasi pergeseran

kerangka (frameshift mutation). Satu kali mutasi ini, menyebabkan

perubahan pembacaan setiap kodon dimulai dari titik mutasi. Seringkali

mutasi ini menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak.

2. Mutasi Kromosom

Pada pembahasan sebelumnya, Anda telah mempelajari mutasi yang

terjadi akibat perubahan satu atau beberapa basa nitrogen. Pada

kenyataannya, banyak mutasi yang melibatkan ratusan hingga ribuan basa

nitrogen. Mutasi jenis ini merupakan hasil pergerakan kromosom. Mutasi

ini disebut mutasi kromosom.

Mutasi kromosom merupakan mutasi besar. Secara garis besar, mutasi

kromosom dapat dibedakan atas mutasi akibat perubahan struktur dan

jumlah set kromosom.

Ala Ala Ala Ala Ala Ala Ala

GCU GCU GCU GCU GCU GCU GCU

Ala Ala Ser Cys Cys Cys Cys

Ala Ala Ala Ala Ala Leu Leu

GCU GCU

GCU GCU GCU GCU GCU CUG CUG

G

A

GC UGC UGC UGC UGC

Sumber: Biology: Discovering Life, 1991

Susunan basa nitrogen

awal

Terjadi penambahan satu

basa nitrogen (insersi) yang

menyebabkan perubahan

urutan asam amino

Terjadi pengurangan satu basa

nitrogen (delesi) yang

menyebabkan perubahan urutan

asam amino

Sekilas

Biologi

Kelainan kromosom pada janin

bisa diturunkan dari salah satu orang

tua yang membawa kelainan

kromosom, bisa juga terjadi secara

spontan (dengan sendirinya) pada

saat proses reproduksi. Usia ibu pada

saat hamil juga salah satu faktor

penyebab kelainan kromosom.

Resiko terjadinya kelainan

kromosom pada janin adalah 4 kali

lebih besar jika ibu berusia 35 tahun

atau lebih.

Sumber: http://www.eijkman.go.id

Arah pembacaan kodon

Mutasi 123

a. Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi kromosom akibat perubahan struktur kromosom melibatkan

perubahan banyak gen dalam kromosom. Perubahan ini dapat memicu

kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom ini dapat terjadi

melalui delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.

1) Delesi dan Duplikasi

Delesi terjadi jika suatu bagian atau segmen dari kromosom hilang.

Jika bagian segmen yang hilang tersebut pindah ke kromosom homolognya,

disebut duplikasi. Disebut duplikasi karena pada kromosom homolog yang

menerima patahan terjadi penggandaan gen-gen. Perhatikan Gambar

5.3 berikut.

Gambar 5.3

Peristiwa delesi dan duplikasi ini dapat menyebabkan perubahan gen Proses delesi dan duplikasi

hingga menimbulkan kelainan genetis. Hubungan kelainan genetis dan

peristiwa delesi kali pertama ditemukan oleh Jerome Lejeune pada 1963.

Ia menemukan bahwa sindrom cri du chat pada manusia disebabkan oleh

hilangnya sebagian kromosom nomor 5.

2) Inversi

Kromosom terkadang dapat terputus dalam dua tempat dan patahan

tersebut dapat tergabung kembali dalam urutan yang terbalik. Perubahan

kromosom ini disebut inversi kromosom.

Berdasarkan letak terjadinya, inversi dapat dibedakan menjadi inversi

parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi pada satu

lengan kromosom. Adapun inversi perisentris terjadi pada dua lengan

kromosom. Perhatikan Gambar 5.4 berikut.

Delesi

Duplikasi

Gambar 5.4

Inversi parasentris dan perisentris

yang terjadi pada kromosom.

A B C D E F G H I

Patah Patah

A E D C B F G H I

Patah Patah

Inversi parasentris

Inversi perisentris

Insversi pada manusia umumnya tidak berbahaya apabila dibandingkan

delesi atau duplikasi, karena pada inversi jumlah gen dalam kromosom

tetap dan kondisinya sama.

A B H I

Patah Patah

C D E F G A B G F G D C H I

Bagian yang hilang

Bagian yang bertambah

Kata Kunci

• Delesi

• Duplikasi

• Inversi

• Inversi parasentris

• Inversi perisentris

• Kromosom homolog

• Translokasi

124 Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII

Sumber: Heath Biology, 1985

Gambar 5.5

Gamet yang dihasilkan sel akibat

translokasi selama meiosis

3) Translokasi

Translokasi terjadi ketika semua atau bagian dari satu kromosom

menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Translokasi ini

membentuk kromosom baru. Jika kromosom terjadi pada saat meiosis,

beberapa gamet akan kekurangan gen. Perhatikan gambar berikut.

Translokasi

Gamet

Seperti halnya inversi, translokasi dapat berbahaya atau tidak

berbahaya. Penderita sindrom Down memiliki kromosom nomor 21 hanya

satu pertiga bagian kromosom aslinya. Bagian lain menempel pada

kromosom lain yang bukan homolognya. Beberapa jenis kanker dan

kemandulan juga dapat disebabkan oleh translokasi kromosom.

b. Perubahan Jumlah Kromosom

Secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap.

Semua sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom, jagung memiliki 20

buah, dan kelinci memiliki 44 buah. Kromosom-kromosom tersebut

berpasangan dengan kromosom homolognya. Jumlah set kromosom homolog

ini disebut ploidi.

Pada sel tubuh manusia (sel somatis), jumlah kromosomnya diploid

(2n), sedangkan pada sel-sel gamet jumlah kromosomnya haploid (n).

Melalui fertilisasi, sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot dengan

jumlah kromosom diploid (2n).

Perubahan kromosom yang dapat menyebabkan mutasi dapat terjadi

melalui dua cara, yakni perubahan jumlah set kromosom dan perubahan

jumlah kromosom. Perubahan jumlah set kromosom yang mempunyai tiga,

empat, atau lebih jumlah perangkat kromosom haploid yang menjadi ciri

khas spesiesnya, disebut poliploidi. Adapun perubahan jumlah kromosom

dalam satu set, disebut aneuploidi.

1) Poliploidi

Poliploidi adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih

dari dua set. Saat pembentukan gamet, terkadang nukleus sel tidak

melanjutkan pembelahan meiosis II. Jika hal ini terjadi, gamet yang

terbentuk bukan gamet haploid, melainkan gamet diploid (2n). Gametgamet

diploid ini akan melakukan fertilisasi dengan gamet haploid (n)

pasangannya dan menghasilkan zigot triploid (3n). Peristiwa ini juga dapat

menghasilkan zigot atau individu poliploidi lainnya dengan kromosom

tetraploid (4n), pentaploid (5n, lima set kromosom), dan seterusnya.

Berdasarkan prosesnya, poliploidi dapat dibedakan atas autopoliploidi

dan allopoliploidi. Autopoliploidi adalah proses pembentukan poliploidi

dengan kromosom yang berasal dari spesies yang sama. Adapun

allopoliploidi adalah kromosom yang terbentuk berasal dari spesies yang

berbeda, hasil perkawinan antarspesies.

Sekilas

Biologi

Famili rumput-rumputan

(Gramineae) meliputi 10.000

spesies, dikelompokkan dalam 600–

700 genus. Famili ini sering dipakai

dalam mempelajari poliploidi.

Secara alami, poliploidi sering

lebih besar penampakan

morfologinya dari spesies diploid,

seperti permukaan daun lebih luas,

organ bunga lebih besar, batang

lebih tebal, dan tanaman lebih

tinggi. Populasi poliploidi

mempunyai kemampuan

berkompetisi lebih baik dan daerah

penyebarannya luas.

Sumber: http://www.tumoutou. net

Mutasi 125

Poliploidi bersifat letal pada manusia dan hewan. Akan tetapi, pada

tumbuhan hal tersebut merupakan hal yang umum. Bahkan, beberapa

tumbuhan poliploidi lebih besar dan sehat dibandingkan tumbuhan

diploidnya. Tanaman gandum dan kentang yang dikembangkan dalam

pertanian merupakan tanaman poliploidi.

2) Aneuploidi

Aneuploidi adalah keadaan sel yang tidak euploidi, terjadi perubahan

jumlah satu set kromosom. Adapun euploidi adalah keadaan ploidi yang

normal. Contohnya, sel manusia memiliki 46 buah kromosom. Perubahan

tersebut meliputi pengurangan kromosom atau penambahan. Aneuploidi

disebut juga aneusomi.

Terbentuknya Aneuploidi terjadi karena adanya peristiwa gagal

berpisah (nondisjunction) pada kromosom saat pembentukan

spermatogenesis atau oogenesis. Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis

I atau II. Secara normal, pada meiosis I pasangan kromosom homolog

memisah menghasilkan dua sel haploid. Selanjutnya, pada meiosis II

pasangan kromatid memisah pada sel baru. Pada peristiwa gagal berpisah,

terdapat pasangan kromosom homolog dan pasangan kromatid yang

melekat satu sama lain, tidak berpisah. Akibatnya, terdapat gamet

abnormal dengan kromosom berlebih dan kurang.

Jika terjadi fertilisasi antara gamet abnormal dengan gamet lain, zigot

yang dihasilkan juga akan abnormal. Hal ini tentunya akan membentuk

pengaruh pada individu yang dibentuknya. Jika sel memiliki tambahan

satu kromosom disebut trisomi, sedangkan jika kekurangan satu kromosom

disebut monosomi. Agar lebih jelas, perhatikan Gambar 5.6 dan Tabel

5.1 berikut.

Gambar 5.6

Peristiwa gagal berpisah saat

(a) meiosis I dan

(b) meiosis II, serta

(c) zigot trisomi.

Nondisjunction

di meiosis I

Normal

meiosis II

Gamet

n + 1 n + 1 n – 1 n – 1

Nondisjunction

di meiosis II

Normal

meiosis I

Gamet

n + 1 n – 1 n n

Sel telur

(a) (b)

(c)

n + 1

Sel sperma

n (normal)

Zigot

2n +1

Kata Kunci

• Aneuploidi

• Euploidi

• Ploidi

• Poliploidi

• Autopoliploidi

• Allopoliploidi

• Aneusomi

Tabel 5.1 Jumlah Kromosom Aneuploidi

Istilah Rumus Kromosom

Nulisomi

Monosomi

Trisomi

Tetrasomi

Pentasomi

2n – 2

2n – 1

2n + 1

2n + 2

2n + 3

Keterangan:

n = jumlah set kromosom normal (ploidi)

Sumber: http://www.anselm.edu

126 Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII

Sumber: Biology: Discovering Life, 1991

Gambar 5.7

(a) Penderita sindrom Down, dan

(b) kariotipe penderita sindrom

Down pada laki-laki dengan

penambahan satu kromosom nomor

21.

Berdasarkan tabel tersebut, pada manusia dengan jumlah kromosom

diploid (2n) 46 buah kromosom (44A + XX atau 44A + XY), jika terjadi

mutasi menghasilkan aneuploid trisomi, kromosom individu tersebut akan

bertambah satu menjadi 47 kromosom (2n + 1). Pada manusia, mutasi

akibat aneuploid ini dapat menyebabkan kelainan atau penyakit.

Meskipun hal ini membahayakan individu penderita, kelainan tersebut

jarang dapat diturunkan, karena umumnya penderita menjadi mandul

dan tidak dapat menghasilkan keturunan. Terdapat beberapa kelainan

dan penyakit yang disebabkan oleh mutasi kromosom aneuploid, di

antaranya sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom

Klinefelter, dan sindrom Turner.

a) Sindrom Down

Sindron Down disebabkan oleh gagal berpisah kromosom nomor 21

sehingga individu penderita memiliki kromosom tambahan pada kromosom

nomor 21. Perhatikan Gambar 5.7 berikut.

Terlihat pada gambar bahwa penderita sindrom ini memiliki tiga kromosom

nomor 21. Hal ini disebut juga trisomi 21. Pengaruhnya menyebabkan

pertumbuhan mental penderita terhambat, berkurangnya ketahanan tubuh

terhadap infeksi, dan tingkat kelangsungan hidup yang rendah. Tingkat

pertumbuhan mental pada sindrom Down bervariasi pada setiap penderita.

Kasus trisomi 21 dapat terjadi pada sekitar 15 individu setiap 10.000

kelahiran. Pada ibu di atas 35 tahun, kemungkinan terjadinya sindrom

Down pada anak yang dilahirkannya lebih tinggi dibandingkan pada ibu

dengan umur 20-30 tahun (Levine & Miller, 1991: 223). Ibu dengan

umur 20-30 tahun memiliki kemungkinan 1 dari 1.000 kelahiran untuk

mendapatkan anak dengan sindrom Down. Pada ibu di atas 40 tahun,

kemungkinan hanya 1 dari 100 kelahiran. Jadi, pada usia berapakah

sebaiknya wanita melahirkan anak?

18 19 20

21 22

X Y

(b)

(a)

Mutasi 127

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 X X

b) Sindrom Patau

Sindrom lain yang lebih langka daripada sindrom Down adalah sindrom

yang disebabkan oleh aneuploidi pada autosom. Sindrom Patau adalah salah

satunya. Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom nomor 13

(Gambar 5.8). Sindrom ini ditemukan oleh K. Patau pada 1960. Penderita

sindrom ini memiliki ciri mata serius, kerusakan otak dan peredaran darah,

serta langit-langit mulut yang terbelah. Pada setiap 5.000 kelahiran dapat

terjadi satu kasus penderita sindrom Patau. Bayi yang dilahirkan dengan

sindrom ini jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun.

Gambar 5.8

Trisomi 13 penderita sindrom Patau

Sumber: http://www.ncrtec.org pada wanita.

c) Sindrom Edwards

Sindrom Edwards kali pertama ditemukan pada 1960 oleh

I.H. Edwards. Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom

nomor 18 (Gambar 5.9). Kemungkinan penderita sindrom ini adalah

satu dari setiap 10.000 kelahiran. Sindrom ini mempunyai pengaruh

terhadap hampir semua organ tubuh. Seperti halnya pada sindrom Patau,

jarang ada bayi dengan sindrom ini bertahan hidup hingga satu tahun.

Sumber: http://www.ncrtec.org

Gambar 5.9

Trisomi 18 penderita sindrom

Edward pada wanita.

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 X X

Kata Kunci

• Trisomi

• Autosom

• Gagal berpisah

• Sindrom Down

• Sindrom Patau

• Sindrom Edwards

• Sindrom Klinefelter

• Sindrom Turner

128 Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 X

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 X X Y

Gambar 5.10

Penambahan kromosom X yang

menyebabkan sindrom Klinefelter. Sumber: http://www.ncrtec.org

d) Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter kali pertama ditemukan oleh H.F. Klinefelter

pada 1942. Sindrom ini disebabkan oleh adanya gagal berpisah pada

kromosom seks (gonosom) sehingga setelah fertilisasi dihasilkan laki-laki

dengan tambahan kromosom X menjadi XXY (Gambar 5.10).

Diperkirakan kejadian ini terjadi satu dari setiap 2.000 kelahiran.

Individu dengan kromosom XXY adalah pria steril (mandul).

Badannya relatif tinggi, namun tidak memperlihatkan perkembangan pria,

seperti pundak yang lebar dan pinggul yang kecil layaknya pria pada

umumnya. Memasuki masa pubertas, pada sebagian penderita terbentuk

kelenjar payudara layaknya wanita. Pria dengan sindrom Klinefelter

memiliki pertumbuhan mental yang cenderung lambat. Akan tetapi, hal

ini dapat sangat bervariasi pada setiap individu.

e) Sindrom Turner

Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom seks X

(Gambar 5.11). Monosomi X ini ditemukan oleh H.H. Turner pada 1938.

Secara genetis, penderita sindrom ini hanya memiliki kromosom 44A +

XO. Meskipun memiliki jenis kelamin wanita, ia tidak memiliki ovarium

yang sempurna, steril (mandul), ciri seksualnya tidak berkembang, dan

cenderung lebih pendek. Individu dengan sindrom Turner umumnya

memiliki tingkat kecerdasan yang normal. Diperkirakan kasus sindrom

Turner terjadi satu dari setiap 5.000 kelahiran.

Gambar 5.11

Hilangnya satu gonosom

menyebabkan sindrom Turner. Sumber: http://www.ncrtec.org

Mutasi 129

B. Penyebab Mutasi

Setelah mengetahui berbagai macam mutasi yang dapat terjadi pada

makhluk hidup, menurut Anda, apakah penyebab mutasi tersebut? Mutasi

dapat disebabkan oleh banyak hal, antara lain oleh radiasi, iradiasi, dan

bahan kimia. Zat atau gen yang menyebabkan mutasi ini disebut mutagen.

Berdasarkan cara terjadinya mutasi, mutasi dapat dibedakan atas mutasi

spontan dan mutasi induksi. Secara mendasar, hasil mutasi spontan dan

mutasi induksi tidak terdapat perbedaan. Keduanya tetap dapat

menimbulkan variasi genetik.

1. Mutasi Spontan

Mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi secara spontan di alam,

tanpa campur tangan manusia. Oleh karena itu, mutasi spontan disebut

juga mutasi alami. Penyebab mutasi alami bermacam-macam, antara lain

disebabkan oleh radiasi sinar kosmis, radiasi radioaktif alam, sinar

ultraviolet, dan kesalahan genetika.

Meskipun mutasi dapat menyebabkan kelainan atau penyakit

terhadap individu penderitanya, beberapa mutasi dapat juga menjadi

sumber adanya variasi dalam populasi. Variasi dalam populasi sangat

penting sebagai mekanisme evolusi.

Individu hasil mutasi (mutan) umumnya memiliki sifat resesif, steril

(mandul), bahkan bersifat letal. Mutan yang dapat bertahan hidup dan

menghasilkan keturunan adalah mutan yang dapat beradaptasi dengan

lingkungannya. Jika hal ini terjadi, variasi baru telah terbentuk dalam

populasi. Variasi yang membantu individu beradaptasi dengan lingkungan

secara baik melalui mekanisme spesiasi dapat membentuk individu baru.

Hal ini dipercaya sebagai jawaban banyaknya macam spesies dan variasi

di muka bumi. Mutasi, variasi, serta hubungannya dengan evolusi dapat

Anda pelajari dalam bab selanjutnya.

2. Mutasi Induksi

Mutasi induksi adalah mutasi hasil induksi dan dibuat secara sengaja

oleh manusia. Mutasi ini disebut juga mutasi buatan. Mutasi jenis ini

sengaja dilakukan menggunakan mutagen, seperti mutagen fisika dan

kimia.

Pelopor mutasi buatan ini diawali oleh penelitian H.J. Muller pada

1927. Muller meneliti pengaruh radiasi terhadap lalat buah (Drosophila).

Ia meradiasi lalat buah dengan sinar X radiasi tinggi dan menemukan

bahwa radiasi meningkatkan kejadian mutasi. Dari hal tersebut diketahui

bahwa radiasi menyebabkan perubahan molekul-molekul gen.

1. Apakah yang dimaksud dengan mutasi?

2. Jelaskan perbedaan mutasi gen dan mutasi kromosom.

3. Tuliskan ciri-ciri sindrom Down.

Kerjakanlah di dalam buku latihan.

Latihan Pemahaman Subbab A

Kata Kunci

• Induksi

• Letal

• Mutagen kimia

• Mutagen fisika

• Spontan

• Steril

• Varietas

Sekilas

Biologi

Herman Joseph Muller

(1890-1967)

Herman Joseph Muller adalah

seorang ahli genetika yang

dilahirkan di New York, Amerika

Serikat. Dia meneliti pengaruh sinar-

X terhadap mutasi Drosophila.

Dia adalah murid Thomas H.

Morgan di Universitas Columbia.

Pada 1946 dia mendapatkan

Penghargaan Nobel di bidang

Fisiologi kedokteran.

Sumber: http://www.biotech.wisc.edu

130 Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII

Bahan mutagen yang sering digunakan dapat dibedakan menjadi

dua, yakni mutagen kimia dan mutagen fisika. Mutagen kimia pada

umumnya berasal dari senyawa alkil (agen akil), analog basa, gas metan,

asam nitrat, dan kolkisin. Adapun mutagen fisika dapat berupa radiasi

ultraviolet, sinar-X, radiasi gamma, radisi beta, radiasi neutron dan

elektron.

1. Apakah yang dimaksud dengan mutagen?

2. Apakah perbedaan mutasi spontan dan mutasi induksi?

Jelaskan.

3. Tuliskan paling sedikitnya masing-masing tiga contoh

dari mutagen kimia dan mutagen fisika.

Kerjakanlah di dalam buku latihan.

Latihan Pemahaman Subbab B

C. Dampak Mutasi

Manusia dengan kemajuan teknologinya telah berhasil membuat

berbagai produk. Disadari atau tidak, produk-produk tersebut dapat

menjadi pemicu mutasi. Berbagai barang, makanan, obat-obatan, dan

sinar matahari dapat menjadi faktor penyebab mutasi. Terlebih lagi dengan

adanya bom nuklir, limbah radioaktif, dan berbagai bahan pencemar

lainnya. Beberapa penyakit kanker diduga kuat disebabkan oleh mutagenmutagen

di lingkungan sekitarnya.

Seperti yang Anda ketahui, tidak semua hasil mutasi merugikan.

Mutan yang dapat hidup dan dapat beradaptasi dengan lingkungannya

merupakan sumber variasi makhluk hidup. Adakah dampak lain mutasi

yang menguntungkan?

1. Mutasi yang Menguntungkan

Manusia menyadari bahwa pada beberapa kasus mutasi, dapat

menguntungkan bagi manusia. Oleh karena itu, manusia berusaha

mencari cara mendapatkan mutan-mutan dengan sifat yang diinginkan

dan mengembangkannya.

Poliploidi pada tanaman merupakan salah satu contoh mutasi yang

menguntungkan. Tanaman poliploid dianggap menguntungkan karena

memiliki buah besar, tidak berbiji, dan produktivitasnya tinggi. Oleh

karena itu, manusia berusaha mengembangkan tanaman poliploid dengan

sifat-sifat unggul tersebut. Pada hewan, umumnya mutasi bersifat letal

dan membahayakan individu. Akan tetapi, mutasi terhadap hewan masih

dapat dimanfaatkan dalam penelitian-penelitian mengenai kanker, untuk

mengetahui penyebabnya serta cara pengobatannya.

Beberapa mutagen digunakan manusia untuk menghasilkan mutanmutan

tumbuhan maupun hewan, seperti kolkisin, digitosin, dan sinar

radioaktif. Beberapa tanaman mutan dengan sifat unggul juga telah

dihasilkan oleh Badan Tenaga Atom Nasional (BATAN). Pemuliaan

mutasi di BATAN ini telah berlangsung sejak 1970 dan telah menghasilkan

beberapa varietas unggul, seperti pada tabel berikut.

Pernahkah Anda mendengar

kejadian-kejadian aneh di alam,

seperti domba berkaki lima, pohon

pisang berjantung lima, atau pohon

nangka bertandan dua meter?

Jelaskan mengapa hal tersebut

dapat terjadi.

Logika Biologi

Mutasi 131

2. Mutasi yang Merugikan

Mutasi yang merugikan telah banyak Anda ketahui. Banyak mutasi

yang bersifat letal, menyebabkan kelainan, penyakit, kemandulan, dan

lain-lain. Secara umum, mutasi yang merugikan dapat dibedakan atas

mutasi yang tidak diwariskan dan diwariskan. Pada mutasi yang tidak

diwariskan, kelainan atau penyakit akibat mutasi tersebut hanya terjadi

pada satu individu dan tidak diwariskan kepada keturunannya. Hal

tersebut dapat terjadi karena individu tersebut mati atau steril (mandul).

Jika mutasi tersebut dapat diwariskan maka kelainan atau penyakit hasil

mutasi dapat selalu muncul pada populasi dan dapat mengubah gen-gen

About these ads

Berikan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

Ikuti

Get every new post delivered to your Inbox.

%d blogger menyukai ini: